Un cattivo funzionamento del recettore della Vitamina D (VDR), dovuto alla presenza dei polimorfismi, può comportare una importante forma di carenza vitaminica che non si ripercuote solo sul metabolismo del calcio e del fosforo ma può produrre diversi effetti ormai ampiamente descritti in letteratura.
Tra questi i più significativi sono: osteopenia (fratture), ipotonia muscolare (cadute), alterata funzione immunitaria (rischio di patologie autoimmuni, infezioni acute), aumento del rischio cardiovascolare e di insorgenza del diabete di tipo 2.