Malattia Celiaca

La MC è caratterizzata istologicamente da un danno della mucosa intestinale innescato dal glutine presente in cereali quali frumento, orzo e segale. Anche se in passato l’avena è stata considerata potenzialmente patogenica per i celiaci, recenti studi hanno dimostrato che la reintroduzione nella dieta di questo cereale non è in grado di provocare il danno istologico alla mucosa intestinale

Picarelli A, Di Tola M, Sabbatella L, Gabrelli F, Di Cello T, Anania MC, et al. Immunologic evidence of no harmful effect of oats in celiac disease. Am J Clin Nutr 2001; 74:137-40.

Nel 1997 l’enzima transglutaminasi tissutale (tTG) è stato identificato quale principale bersaglio degli autoanticorpi presenti nel siero dei soggetti celiaci. L’enzima agisce infatti deamidando la gliadina che, così modificata e associata agli antigeni del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II (HLA II: Human Leukocyte Antigen) DQ2 o DQ8, viene presentata ai linfociti T della lamina propria. La cronica stimolazione di queste cellule porta ad una attivazione immunologica persistente e ad una trasformazione della mucosa intestinale con infiltrazione linfocitaria, iperplasia delle cripte e atrofia dei villi intestinali e malssnorbimento dei nutrienti. La biopsia duodenale è l’approccio diagnostico conclusivo e deve essere eseguita sulla base delle indicazioni fornite dai test di laboratorio.

Walker-Smith JA, Guandalini S, Schmitz J, Shmerling DH, Visakorpi JH. Revised criteria for the diagnosis of celiac disease. Report of a working group. Arch Dis Child 1990; 65:909-11

La MC è fortemente legata alla predisposizione genetica arrivando al 75% di concordanza tra gemelli omozigoti e al 10 % se presente nei parenti di 1º  grado. Più del 90% dei soggetti celiaci esprime l’antigene HLA di classe II DQ2. I pochi pazienti DQ2 negativi sono DQ8 positivi.

La malattia si manifesta in seguito all’assunzione del glutine con gli alimenti; esso comprende una famiglia di proteine vegetali, le prolammine, contenute nel frumento (gliadine), nell’orzo (ordeine), e nella segale (secaline). Nei soggetti identificati come celiaci una rigorosa dieta priva di glutine è in grado di far ripristinare la normale architettura dei villi nell’arco di 6-12 mesi

SINTOMI

DIAGNOSI SIEROLOGICA 

Anticorpi Ig A  anti-endomisio (EMA IgA)  hanno una specificità superiore al 95%. Anticorpi analizzati mediante metodo ELISA sia  Ig A che Ig G   che attaccano la transglutaminasi tissutale (anti-tTG Ig A) e (anti-tTG IgG)

DIAGNOSI GENETICA da prelievo di sangue 

La dimostrazione che i soggetti affetti da MC esprimono selettivamente gli antigeni HLA di classe II DQ2 o DQ8 ha permesso di introdurre questa indagine nella pratica clinica. La determinazione degli antigeni HLA attraverso l’identificazione degli alleli specifici, viene oggi effettuata con metodiche di biologia molecolare.

è sufficiente richiedere al laboratorio la sola identificazione degli alleli DQ per la determinazione degli antigeni DQ2 e DQ8 senza la più costosa mappatura completa dell’aplotipo HLA di classe I e II.